Редкое генетическое заболевание. Есть ли шанс у двух юных жительниц Певроуральска?
Шанс на полноценное детство получили две юных жительницы Первоуральска. У сестёр Фоминых редкое генетическое заболевание. Из-за него даже обычные детские игры проходили со слезами на глазах. Терапия была заграничной и дорогостоящей. Но решить проблему удалось. Ещё год назад сёстры Лиза и Настя в догонялки играть не любили. Бегать девочкам было сложно и больно. На двоих у них одно генетическое заболевание – гипофосфатемический рахит. Из-за болезни фосфор выводится из организма, результат - деформация костей. Александр Фоминых: «Характерные признаки заболевания – это какая-то утиная походка, ещё что-то, где-то затруднение в суставах, передвижении, усталость постоянная, в основном передвигались на детской коляске, но усталость быстро наступала, девочка не могла заниматься спортом, ничем». Лизе всего пять. Деформация костей у неё началась раньше, чем у сестры. Родители с недугом знакомы не понаслышке, генетическое заболевание девочкам передалось от отца. Мария Сумина: «В Свердловской области порядка 15 детей, которым точно поставлен диагноз. Если болеет один из родителей девочки, мама либо папа, то здесь закономерность следующая, если болеет мама, то вероятность составляет 50 %, если болеет папа, то эта вероятность составляет 100 %». Год назад девочкам провели операции. Ноги удалось выпрямить и, главное, вернуть подвижность. Светлана Фоминых: «Мы планируем пойти на плаванье с 1 сентября, девочки очень любят танцевать, также петь и, самое главное, своевременная терапия дала нам такие возможности, такую положительную динамику». Но одной операции для полноценной жизни недостаточно. Кости и суставы могут снова деформироваться. Чтобы этого не произошло, сёстры два раза в месяц получают специальные инъекции. Это стало возможно благодаря фонду «Круг добра». Дорогостоящее лекарство в России не зарегистрировано, поэтому купить его самостоятельно родители не могут. Александр Колесниченко: «В перечне фонда уже 86 тяжёлых и редких заболеваний, закупаются 102 дорогостоящих лекарственных препарата и медицинских изделий, помощь получили уже более 23 тысяч детей. На сумму более 205 млрд руб. Годовой курс терапии для Насти Фоминых – это несколько миллионов рублей. Мы рады, что благодаря полученной помощи дети смогли пойти в школу». И результат не заставил себя долго ждать. Александр Фоминых: «После первой инъекции фосфор восстанавливается на следующий день, возрастает до тех нормальных условий, при которых должен жить ребёнок. И больше никакой терапии нет». Лиза больше не плачет от ночных болей, а Настя, хоть и получила пока только одну инъекцию, активно готовится к школе. По словам врачей, терапию можно будет завершить, когда рост костей прекратится. Впрочем, девочки никаких симптомов и ограничений не чувствуют уже сейчас. #первоуральск #четвертыйканал #генетическоезаболевание
Шанс на полноценное детство получили две юных жительницы Первоуральска. У сестёр Фоминых редкое генетическое заболевание. Из-за него даже обычные детские игры проходили со слезами на глазах. Терапия была заграничной и дорогостоящей. Но решить проблему удалось. Ещё год назад сёстры Лиза и Настя в догонялки играть не любили. Бегать девочкам было сложно и больно. На двоих у них одно генетическое заболевание – гипофосфатемический рахит. Из-за болезни фосфор выводится из организма, результат - деформация костей. Александр Фоминых: «Характерные признаки заболевания – это какая-то утиная походка, ещё что-то, где-то затруднение в суставах, передвижении, усталость постоянная, в основном передвигались на детской коляске, но усталость быстро наступала, девочка не могла заниматься спортом, ничем». Лизе всего пять. Деформация костей у неё началась раньше, чем у сестры. Родители с недугом знакомы не понаслышке, генетическое заболевание девочкам передалось от отца. Мария Сумина: «В Свердловской области порядка 15 детей, которым точно поставлен диагноз. Если болеет один из родителей девочки, мама либо папа, то здесь закономерность следующая, если болеет мама, то вероятность составляет 50 %, если болеет папа, то эта вероятность составляет 100 %». Год назад девочкам провели операции. Ноги удалось выпрямить и, главное, вернуть подвижность. Светлана Фоминых: «Мы планируем пойти на плаванье с 1 сентября, девочки очень любят танцевать, также петь и, самое главное, своевременная терапия дала нам такие возможности, такую положительную динамику». Но одной операции для полноценной жизни недостаточно. Кости и суставы могут снова деформироваться. Чтобы этого не произошло, сёстры два раза в месяц получают специальные инъекции. Это стало возможно благодаря фонду «Круг добра». Дорогостоящее лекарство в России не зарегистрировано, поэтому купить его самостоятельно родители не могут. Александр Колесниченко: «В перечне фонда уже 86 тяжёлых и редких заболеваний, закупаются 102 дорогостоящих лекарственных препарата и медицинских изделий, помощь получили уже более 23 тысяч детей. На сумму более 205 млрд руб. Годовой курс терапии для Насти Фоминых – это несколько миллионов рублей. Мы рады, что благодаря полученной помощи дети смогли пойти в школу». И результат не заставил себя долго ждать. Александр Фоминых: «После первой инъекции фосфор восстанавливается на следующий день, возрастает до тех нормальных условий, при которых должен жить ребёнок. И больше никакой терапии нет». Лиза больше не плачет от ночных болей, а Настя, хоть и получила пока только одну инъекцию, активно готовится к школе. По словам врачей, терапию можно будет завершить, когда рост костей прекратится. Впрочем, девочки никаких симптомов и ограничений не чувствуют уже сейчас. #первоуральск #четвертыйканал #генетическоезаболевание